Πληροφορίες Συχνές Ερωτήσεις

  • Η LHON είναι μια σπάνια γενετική πάθηση των οφθαλμών που είναι κληρονομική και επηρεάζει σοβαρά την οπτική οξύτητα.Footnote1 Τα συμπτώματα στη LHON ξεκινούν με ξαφνική απώλεια όρασης και ανώδυνη θόλωση και θάμπωμα της κεντρικής όρασης στον έναν ή και στους δύο οφθαλμούς.Footnote2 Προκύπτει από κυτταρική δυσλειτουργία και τελικά κυτταρικό θάνατο του οπτικού νεύρου που μεταδίδει οπτικά σήματα από το μάτι στον εγκέφαλο.Footnote3

  • Η LHON ξεκινά με τα εξής συμπτώματα:

    1. Αιφνίδια προβλήματα όρασης στον έναν ή και στους δύο οφθαλμούς
    2. Ανώδυνη θόλωση στο κέντρο του ματιού
    3. Θάμπωμα της όρασης
    4. Απώλεια οξύτητας
    5. Απώλεια χρωματικής όρασης

  • Αν νομίζετε ότι μπορεί να έχετε LHON, μην περιμένετε να επιδεινωθούν τα συμπτώματα. Αναζητήστε έναν οφθαλμίατρο που γνωρίζει τη LHON. Αν δεν μπορείτε να προσεγγίσετε απευθείας έναν οφθαλμίατρο, μιλήστε με τον οικογενειακό σας ιατρό σχετικά με τις υποψίες σας γιατη LHON ώστε να επιταχύνετε τη διάγνωση. Μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν οφθαλμίατρο για περαιτέρω διαχείριση της πάθησής σας.

  • Η LHON είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που οδηγεί σε συμπτώματα όπως ξαφνική απώλεια όρασης και θολή όραση. Αυτά προκαλούνται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA. Μια μητέρα με μετάλλαξη LHON τη μεταδίδει σε όλα της τα παιδιά.Ένας πατέρας που έχει LHON δεν μπορεί να τη μεταδώσει σε κανένα από τα παιδιά του. Αυτό συμβαίνει επειδή τα μιτοχόνδρια του αναπτυσσόμενου εμβρύου προέρχονται από τα ωάρια της μητέρας και όχι από τα σπερματοζωάρια του πατέρα.

    Μια δεύτερη μορφή μετάλλαξης LHON σε ένα πυρηνικά κωδικοποιημένο γονίδιο, το DNAJC30, έχει επίσης ταυτοποιηθεί—που περιγράφεται ως αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας για τη LHON (arLHON).6

  • Η LHON είναι μια προοδευτική ασθένεια που οδηγεί σε σοβαρή έκπτωση της όρασης. Οι περισσότεροι ασθενείς με LHON χαρακτηρίζονται νομικά τυφλοί. Κάποια άτομα με LHON έχουν βιώσει μερική αποκατάσταση της όρασης στο ένα ή και στα δύο μάτια. Μιλήστε σε έναν οφθαλμίατρο αν έχετε συμπτώματα ή οικογενειακό ιστορικό LHON. Μπορεί να σας καθοδηγήσει σχετικά με τις πιθανές επιλογές, όπως για τη θεραπεία, παρακολούθηση και αποκατάσταση χαμηλής όρασης.

  • Άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό LHON είναι γνωστό ότι αναπτύσσουν την πάθηση.Footnote4 Περίπου μία στις τρεις περιπτώσεις φαίνεται να είναι σποραδική χωρίς σαφές οικογενειακό ιστορικό.Footnote7 Επιπλέον, μια δεύτερη μορφή μετάλλαξης LHON σε ένα πυρηνικό κωδικοποιημένο γονίδιο, το DNAJC30, έχει επίσης ταυτοποιηθεί—που περιγράφεται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας για τη LHON (arLHON).Footnote6
    Αν οι οφθαλμολογικές εξετάσειςκαι ο μοριακός γενετικός έλεγχος αφήνουν οποιαδήποτε αβεβαιότητα σχετικά με τη διάγνωση της LHON, ενδείκνυνται περαιτέρω έλεγχος για τον αποκλεισμό άλλων δυνητικά αναστρέψιμων αιτιών αμφοτερόπλευρης οπτικής νευροπάθειας και για να ξεκινήσει έγκαιρα η θεραπεία προτού η απώλεια της όρασης γίνει μη αναστρέψιμη.Footnote4

  • Οι εξετάσεις μοριακής γενετικής μπορεί να περιλαμβάνουν ανάλυση στοχευμένου mtDNA για παθογόνες παραλλαγές, πολυγονιδιακό πάνελ και πλήρη αλληλούχιση mtDNA.

    Η κλινική διάγνωση για πυρηνικές μεταλλάξεις όπως το arLHON μπορεί να πραγματοποιηθεί μέσω κυτταρικών γραμμών ινοβλαστών που προέρχονται από τον ασθενή και λαμβάνονται με βιοψία δέρματος.Footnote6

  • Η απειλή απόκτησης LHON δεν εξαφανίζεται ποτέ, αλλά μπορείτε να αποφύγετε ορισμένους παράγοντες που σχετίζονται με τον τρόπο ζωής για να μειώσετε τον κίνδυνο. Σε όσους έχουν μετάλλαξη LHON συνιστάται να σταματήσουν το κάπνισμα, να μετριάσουν την κατανάλωση αλκοόλ και να αποφεύγουν ορισμένα φάρμακα.

    Οι άνδρες έχουν τέσσερις με πέντε φορές περισσότερες πιθανότητες να επηρεαστούν από τη LHON σε σύγκριση με τις γυναίκες. Τα πρώτα σημάδια απώλειας όρασης εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 15 και 35 ετών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μεταξύ 2 και 87 ετών. Η LHON επηρεάζει συχνότερα τις γυναίκες κατά τη διάρκεια των ετών της εμμηνόπαυσης.

  • Μια μητέρα με μετάλλαξη LHON τη μεταδίδει σε όλα της τα παιδιά. Ωστόσο, ένας πατέρας που έχει LHON δεν μπορεί να τη μεταδώσει σε κανένα από τα παιδιά του. Αυτό συμβαίνει επειδή τα μιτοχόνδρια για το αναπτυσσόμενο έμβρυο προέρχονται από τα ωάρια της μητέρας και όχι από τα σπερματοζωάρια του πατέρα. Έτσι, τυχόν μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια μπορούν να κληρονομηθούν μόνο από τη μητέρα.

    Ωστόσο, περίπου μία στις τρεις περιπτώσεις φαίνεται επίσης να είναι σποραδική χωρίς σαφές οικογενειακό ιστορικό.Footnote7 Επιπλέον, μια δεύτερη μορφή μετάλλαξης LHON σε ένα πυρηνικά κωδικοποιημένο γονίδιο, το DNAJC30, έχει επίσης ταυτοποιηθεί—που περιγράφεται ως αυτοσωματικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονομικότητας για τη LHON (arLHON).Footnote6

  • Για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, η LHON μπορεί να προκαλέσει σοκ. Ωστόσο, τα περισσότερα από τα προσβεβλημένα άτομα προσαρμόζονται στο νέο επίπεδο οπτικής τους λειτουργίας μέσα σε λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων της LHON.Footnote8

    Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης ασθενών.

  • Μερικές φορές οι ασθενείς εμφανίζουν ναδίρ ακόμη και κατά τη διάρκεια της θεραπείας, αλλά αυτό δεν πρέπει να σας εμποδίσει να συνεχίσετε τη φαρμακευτική αγωγή σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά από μια αρχική επιδείνωση της οπτικής οξύτητας και φθάνοντας στο ναδίρ, οι ασθενείς έχουν επιτύχει μια κλινικά σημαντικήανάκαμψη μετά τη συνέχιση της θεραπείας.

    1. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    2. Carelli V, et al. European Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 52).

    3. Carelli V, et al. Hum Mol Genet. 2017:26;139–50.

    4. Yu-Wai-Man and Chinnery PF, Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000.

    5. Fraser JA, et al. Surv Ophthalmol. 2010; 55:299–334.

    6. Stenton SL, et al. J Clin Invest. 2021:15;131(6):e138267.

    7. Karaarslan C. Adv Ther. 2019:36;3299–307.

    8. Kirkman MA, et al. IOVS. 2009;50: 3112–15.

Δήλωση αποποίησης ευθύνης: Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσης της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας Leber (LHON). Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί για συμβουλές από υγειονομικούς. Παρακαλούμε να επικοινωνείτε με τον/την ιατρό σας για συμβουλές. Αυτός ο ιστότοπος έχει δημιουργηθεί από την Chiesi Pharmaceuticals. Ο ιστότοπος έχει αναπτυχθεί σύμφωνα με τα βιομηχανικά και νομικά πρότυπα για να παρέχει πληροφορίες σε υγειονομικούς και στο ευρύ κοινό σχετικά με την LHON. Η Chiesi Pharmaceuticals καταβάλλει κάθε εύλογη προσπάθεια για να συμπεριλάβει ακριβείς και τρέχουσες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται σε αυτόν τον ιστότοπο δεν είναι διεξοδικές.

Σε περίπτωση που χρειαστεί να αναφέρετε μια ανεπιθύμητη ενέργεια, απευθυνθείτε στον ιατρό σας, ζητώντας του να συμπληρώσει και να υποβάλει τη σχετική αναφορά περιστατικού στην αρμόδια Υγειονομική Αρχή, σύμφωνα με τις απαιτήσεις Φαρμακοεπαγρύπνησης που ισχύουν στη χώρα σας. Ωστόσο, σας υπενθυμίζουμε ότι κάθε ασθενής μπορεί να αναφέρει απευθείας οποιαδήποτε τέτοια περιστατικά απευθείας στο εθνικό σύστημα αναφοράς.