Στο τμήμα αυτό:

Πώς γίνεται η διάγνωση της LHON;
Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης
Σε ποιον να μιλήσω;
Παρακολούθηση συμπτωμάτων
Προκλήσεις κατά τη διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της LHON;

Η LHON είναι μια κλινική διάγνωση και μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο μέσω γενετικού ελέγχου που μπορεί να αναγνωρίσει τη μετάλλαξη.Footnote1 Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν συχνά να αναφέρουν ιστορικό απώλειας όρασης σε μέλη της οικογένειας.Footnote2

Μερικές από τις άλλες συνιστώμενες εξετάσεις για τη διάγνωση LHON περιλαμβάνουν:Footnote1

  • Μια οφθαλμιατρική εξέταση
  • Μια οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) για τη μέτρηση των αλλοιώσεων των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς (RGC) και του στρώματος των νευρικών ινών του αμφιβληστροειδούς (RNFL)
  • Ένα πρότυπο ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (PERG) για τη μέτρηση των ηλεκτρικών αποκρίσεων στο μάτιFootnote3
  • Ένα τεστ οπτικού πεδίου για τη μέτρηση της περιοχής απώλειας κεντρικής όρασης
  • Μια μαγνητική ή αξονική τομογραφία για τον αποκλεισμό φλεγμονής στο μάτι και βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματοςFootnote1,Footnote4

Η σημασία της
έγκαιρης διάγνωσης

Αν αντιμετωπίζετε προβλήματα με την όρασή σας, όπως ξαφνική θόλωση ή θόλωση στο κέντρο της όρασής σας, μην περιμένετε να επιδεινωθεί.Footnote5 Ειδικότερα, οι ασθενείς με LHON είναι συχνά νεαροί ενήλικες με διατηρημένη περιφερική όραση, που αποτελούν εξαιρετικούς υποψήφιους για αποκατάσταση της χαμηλής όρασης.Footnote5

Όσο πιο γρήγορα επιβεβαιωθεί μια διάγνωση, τόσο γρηγορότερα μπορεί να ξεκινήσει η θεραπεία όταν η απώλεια των γαγγλιακών κυττάρων του αμφιβληστροειδούς είναι ακόμα αρκετά μικρή.Footnote6 Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι οι ασθενείς μερικές φορές εμφανίζουν ναδίρ (το χαμηλότερο σημείο όρασης) ακόμη και κατά τη διάρκεια της θεραπείας, αλλά αυτό δεν πρέπει να είναι ένας λόγος διακοπής της θεραπείας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ύστερα από μια αρχική επιδείνωση της οπτικής οξύτητας και φθάνοντας στο ναδίρ, οι ασθενείς επιτυγχάνουν μια κλινικά σημαντική ανάκαμψη μετά τη συνέχιση της θεραπείας.Footnote7

Δεδομένου ότι η LHON είναι μια σπάνια ασθένεια, συχνά γίνεται εσφαλμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα την καθυστέρησή της σωστής διάγνωσης

Eye testing

Σε ποιον να μιλήσω8

Αναζητήστε έναν ειδικό για τη LHON, όπως έναν οφθαλμίατρο το συντομότερο. Αν δεν μπορείτε να επισκεφτείτε απευθείας έναν οφθαλμίατρο, μιλήστε με τον οικογενειακό σας ιατρό για τις υποψίες σας σχετικά με τη LHON για να επιταχύνετε τη διάγνωση. Μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν οφθαλμίατρο για περαιτέρω διαχείριση της πάθησής σας.

Αν έχετε επιβεβαιωμένη διάγνωση LHON, μπορείτε να ζητήσετε να σας δει ένας νευρο-οφθαλμίατρος. Υπάρχουν ειδικοί που γνωρίζουν τη LHON.

Δράστε επειγόντος επισκεπτόμενοι έναν οφθαλμίατρο με τα πρώτα σημάδια της LHON

Γενετικός έλεγχος1

Η γενετική συμβουλευτική στη LHON είναι δύσκολη γιατί δεν μπορεί να προβλεφθεί το αν, το πότε ή το πόσο σοβαρά μπορεί η νόσος να επηρεάσει έναν φορέα. Αν η μητέρα έχει μία από τις μεταλλάξεις LHON, όλα τα παιδιά της θα την κληρονομήσουν. Θα μεταφερθεί στα παιδιά από τη μητέρα και όχι από τον πατέρα.

Αν σκοπεύετε να γίνετε μητέρα και έχετε οικογενειακό ιστορικό LHON, κάντε ένα προγεννητικό έλεγχο για να προσδιορίσετε τον γενετικό κίνδυνο. Οι πληροφορίες από τον ειδικό μπορούν να σας βοηθήσουν να λάβετε αποφάσεις και να κάνετε τον οικογενειακό σας προγραμματισμό.

Μάθετε αν έχετε συγγενείς στην οικογένειά σας με απώλεια όρασης

Παρακολούθηση συμπτωμάτων

Παρακολουθήστε την εξέλιξη των συμπτωμάτων σας.

Κατεβάστε το έντυπο καταγραφής συμπτωμάτων

Προκλήσεις διάγνωσης

Το ταξίδι για τη διάγνωση της LHON μπορεί να είναι μακρύ και απογοητευτικό. Η LHON είναι μια τόσο σπάνια γενετική πάθηση που ακόμη και οι πιο έμπειροι γιατροί μπορεί να μην έχουν δει ποτέ κάποιον ασθενή στο ιατρείο τους.Footnote7 Τα άτομα με LHON συχνά υποβάλλονται σε θεραπεία για άλλες αιτίες απώλειας όρασης πριν διαγνωστούν με LHON.Footnote7

Οι γιατροί θα εξετάσουν το ιατρικό ιστορικό, τα συμπτώματα, θα πραγματοποιήσουν φυσική εξέταση και θα αξιολογήσουν τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου προκειμένου να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.Footnote1

Η ενημέρωση για τη LHON μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωσή σας

    1. Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000.

    2. Sadun A, et al. Curr Treat Options Neurol. 2011;13(1):109–17.

    3. Asanad S and Karanjia R. StatPearls Publishing; 2021. PMID: 32809476.

    4. Man PYW, et al. J Med Genet 2002;39:162–9.

    5. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18.

    6. Pemp B, et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019:257;2751–57. 

    7. Carelli V, et al. Eur Ophthalmic Rev. 2019;13(Suppl 2).

    8. Carelli V, et al. Hum Mol Genet. 2017:26;139–50.

Δήλωση αποποίησης ευθύνης: Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσης της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας Leber (LHON). Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί για συμβουλές από υγειονομικούς. Παρακαλούμε να επικοινωνείτε με τον/την ιατρό σας για συμβουλές. Αυτός ο ιστότοπος έχει δημιουργηθεί από την Chiesi Pharmaceuticals. Ο ιστότοπος έχει αναπτυχθεί σύμφωνα με τα βιομηχανικά και νομικά πρότυπα για να παρέχει πληροφορίες σε υγειονομικούς και στο ευρύ κοινό σχετικά με την LHON. Η Chiesi Pharmaceuticals καταβάλλει κάθε εύλογη προσπάθεια για να συμπεριλάβει ακριβείς και τρέχουσες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται σε αυτόν τον ιστότοπο δεν είναι διεξοδικές.

Σε περίπτωση που χρειαστεί να αναφέρετε μια ανεπιθύμητη ενέργεια, απευθυνθείτε στον ιατρό σας, ζητώντας του να συμπληρώσει και να υποβάλει τη σχετική αναφορά περιστατικού στην αρμόδια Υγειονομική Αρχή, σύμφωνα με τις απαιτήσεις Φαρμακοεπαγρύπνησης που ισχύουν στη χώρα σας. Ωστόσο, σας υπενθυμίζουμε ότι κάθε ασθενής μπορεί να αναφέρει απευθείας οποιαδήποτε τέτοια περιστατικά απευθείας στο εθνικό σύστημα αναφοράς.