Βρείτε εδώ:

Μιλήστε με τους ασθενείς σας σχετικά με την απώλεια όρασης
Γενετική συμβουλευτική
Ψυχική υγεία

Μιλήστε με τους ασθενείς
σας σχετικά με την απώλεια όρασης

Μιλήστε με τον ασθενή σας και την οικογένειά του για να συζητήσετε τη φύση της LHON και την κακή πρόγνωση για την όραση του.Footnote1,Footnote2 Προσφέρετε γενετική συμβουλευτική και συμβουλεύστε τους για τους πιθανούς παράγοντες κινδύνου.

Προτείνετε μια υγιεινή διατροφή που συμπεριλαμβάνει φρέσκα φρούτα και λαχανικά.Footnote2 Είναι επίσης σημαντικό να ενημερώνονται οι ασθενείς ότι μπορεί να εμφανίσουν ναδίρ (το σημείο της χαμηλότερης οπτικής οξύτητας) ακόμη και κατά τη διάρκεια της θεραπείας, αλλά αυτό δεν αποτελεί λόγο διακοπής της θεραπείας. Μετά το ναδίρ, η οπτική οξύτητα μπορεί να βελτιωθεί.Footnote1,Footnote3

Συμβουλέψτε τους ασθενείς σας σχετικά με τους πιθανούς παράγοντες κινδύνου που πρέπει να αποφεύγουν

Πιθανοί παράγοντες κινδύνου και εκλυτικοί παράγοντες
Couple hugging

Γενετική συμβουλευτική

Η LHON προκαλείται συνήθως από μεταλλάξεις στο mtDNA και μεταφέρεται ασυστηρά μέσω της μητρικής κληρονομικότητας. Η μητέρα με μετάλλαξη mtDNA μπορεί να έχει ή να μην έχει εμφανίσει απώλεια όρασης.Footnote1

Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις (που παρατηρούνται συχνότερα στην Ανατολική Ευρώπη), έχουν επίσης εντοπιστεί μεταλλάξεις σε ένα πυρηνικό κωδικοποιημένο γονίδιο, το DNAJC30, με αποτέλεσμα έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας (arLHON).Footnote5

Μια γυναίκα με μια πρωτογενή μετάλλαξη mtDNA που προκαλεί τη LHON θα τη μεταδώσει σε όλα της τα παιδιά. Ωστόσο, ένας άνδρας με μια πρωτογενή μετάλλαξη mtDNA που προκαλεί LHON δεν μπορεί να τη μεταφέρει στα παιδιά του.Footnote1

Στο 60% περίπου των οικογενειών, υπάρχει ιστορικό απώλειας όρασης που επηρεάζει συγγενείς από την πλευρά της μητέρας και έως και 40% δεν αναφέρουν γνωστό οικογενειακό ιστορικό.Footnote1 Η γενετική συμβουλευτική για τη LHON είναι περίπλοκη λόγω της εξάρτησης των μεταλλάξεων που προκαλούν LHON από το φύλο και την ηλικία και η διεισδυτικότητα μπορεί να ποικίλλει σημαντικά σε διαφορετικές διακλαδώσεις της ίδιας οικογένειας και μεταξύ οικογενειών που έχουν την ίδια παθογόνο παραλλαγή mtDNA που προκαλεί LHON.Footnote1

Μόλις εντοπιστεί μια παθογόνος παραλλαγή που προκαλεί LHON, είναι εφικτός ο προγεννητικός έλεγχος για εγκυμοσύνη αυξημένου κινδύνου και ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος.Footnote1 Ωστόσο, η ακριβής ερμηνεία ενός θετικού αποτελέσματος προγεννητικού τεστ είναι δύσκολη καθώς το φορτίο μετάλλαξης του mtDNA στα αμνιοκύτταρα και τις χοριακές λάχνες μπορεί να μην αντιστοιχεί σε αυτό των ιστών του εμβρύου ή των ενηλίκων.Footnote1 Η παρουσία της παθογόνου παραλλαγής που προκαλεί τη LHON δεν προβλέπει την εμφάνιση, την ηλικία έναρξης, τη σοβαρότητα ή τον ρυθμό εξέλιξης της απώλειας όρασης.Footnote1

Υποστήριξη ψυχικής υγείας

Η απώλεια όρασης μπορεί να είναι ένα τραυματικό γεγονός στη ζωή.Footnote4 Η φροντίδα των ασθενών που αντιμετωπίζουν απώλεια όρασης απαιτεί προσοχή σε ανάγκες που εκτείνονται πέρα από τις άμεσες οπτικές ανησυχίες.Footnote4

Η οπτική διαταραχή που σχετίζεται με τη LHON έχει τεράστιο αντίκτυπο στην ψυχική ευεξία του ασθενούς όσον αφορά τη διάθεση, τις διαπροσωπικές αλληλεπιδράσεις και τους στόχους που σχετίζονται με την καριέρα.Footnote4

Οι οφθαλμίατροι μπορεί να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στη συναισθηματική προσαρμογή αυτών των ασθενών μαζί με τη διαχείριση της απώλειας όρασης.Footnote4 Οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορεί επίσης να ωφεληθούν από την επίσκεψη σε έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας.Footnote4

Η συμμετοχή σε ομάδες ασθενών είναι επίσης χρήσιμη για να τους κάνει να συνειδητοποιήσουν ότι δεν είναι μόνοι.Footnote4

Check list για άτομα που παρέχουν φροντίδα σε πάσχοντες από LHON

Η LHON έχει σημαντικό αντίκτυπο στα μέλη της οικογένειας των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με LHON.
Απαιτείται ψυχική, σωματική και συναισθηματική υποστήριξη.

Κατεβάστε την check list για άτομα που παρέχουν φροντίδα σε πάσχοντες LHON

    1. Yu-Wai-Man P and Chinnery PF. Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2000.

    2. Theodorou-Kanakari A, et al. Adv Ther. 2018;35:1510–18. 

    3. Pemp B, et al. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019:257;2751–57. 

    4. Garcia GA, et al. Clin Ophthalmol. 2017:11;417–27.

    5. Stenton SL, et al. J Clin Invest. 2021 Mar 15;131:e138267. 

Δήλωση αποποίησης ευθύνης: Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσης της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας Leber (LHON). Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί για συμβουλές από υγειονομικούς. Αν υπάρχουν αμφιβολίες, επικοινωνήστε με τον/την ιατρό σας για συμβουλές. Αυτός ο ιστότοπος έχει δημιουργηθεί από την Chiesi Pharmaceuticals. Ο ιστότοπος έχει αναπτυχθεί σύμφωνα με τα βιομηχανικά και νομικά πρότυπα για να παρέχει πληροφορίες σε υγειονομικούς και στο ευρύ κοινό σχετικά με την LHON. Η Chiesi Pharmaceuticals καταβάλλει κάθε εύλογη προσπάθεια για να συμπεριλάβει ακριβείς και τρέχουσες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται σε αυτόν τον ιστότοπο δεν είναι διεξοδικές.

Σε περίπτωση που θέλετε να αναφέρετε μια ανεπιθύμητη ενέργεια που έχετε αντιληφθεί, αναφέρετε την στην Υγειονομική σας Αρχή σύμφωνα με τις απαιτήσεις που ορίζει η νομοθεσία περί φαρμακοεπαγρύπνησης.